RESULTADOS CONTROL SLAGF 2008
Laboratorios participantes:
51 (cincuenta y uno)
Detalle:
Argentina (13)
México (9)
Colombia (7)
Brasil (5)
Venezuela (5)
Costa Rica (3)
Ecuador (2)
Perú (1)
Uruguay (1)
Chile (1)
Cuba (1)
España (1)
El Salvador (1)
Nicaragua (1)
Resultados obtenidos:
Entregaron resultados: 42 laboratorios (82,3%)
Se logró consenso en 40 marcadores, todos ellos microsatélites
(ver al final): 22 autosómicos, amelogenina,
y 17 Y-STRs.
Efectúan análisis de cromosoma Y: 24 laboratorios (57,1
%).
Tipificación:
Todo correcto: 34 laboratorios (81,0%)
Con un error: 3 laboratorios (7,1%)
Con más de un error: 5 laboratorios (11,9%)
Error total en la
tipificación:
Se analizaron 1023 STRs, con 10 errores (0,98%), que se distribuyen en:
Marcadores autosómicos: 7 errores de 698 STRs
(1,00%)
Marcadores de
cromosoma Y: 3 errores de 325 STRs (0,92%)
Automatización:
Disponen de secuenciador
automático: 39 laboratorios (92,9%)
Sólo emplean sistemas manuales (PAGE): 3 laboratorios
(7,1%)
Uso de kits comerciales
para sistemas automatizados:
De quienes disponen de secuenciador,
emplean:
PARA MARCADORES AUTOSOMICOS (total: 39 lab)
Identifiler (Applied): 15 laboratorios (38,5%)
PowerPlex
16 (Promega): 15 laboratorios (38,5%)
Ambos: 8 laboratorios (20,5%)
Ninguno: 1 laboratorio (2,5%)
PARA MARCADORES DE CROMOSOMA Y (total: 24 lab)
YFiler (Applied): 14 laboratorios (58,3%)
PowerPlex Y
(Promega): 9 laboratorios (37,5%)
Ninguno: 1 laboratorio (4,2%)
INTERPRETACION DE LOS RESULTADOS
Respuesta
a las preguntas ¿Existe
vínculo de hermandad completa (mismo padre y misma madre) entre las muestras
M1, M2 y M3?
(las 3 muestras correspondían a individuos NO RELACIONADOS
BIOLOGICAMENTE)
25
laboratorios responden correctamente (59,5%).
6 laboratorios responden pero no justifican
apropiadamente (se considera justificación al cálculo de Indice
y/o Probabilidad de Hermandad) (14,3%).
11 laboratorios no contestan (26,2%)
Conclusiones de la opción 3 (cálculo estadístico teórico
de INDICE y PROBABILIDAD de HERMANDAD):
17 laboratorios responden correctamente (40,5%).
10 laboratorios cometen errores en el cálculo de
alguno de los IH parciales (23,8%)
1 laboratorio no coincide en el método de cálculo de
IH (2,4%).
14 laboratorios no contestan este ítem (33,3%).
De los laboratorios que contestaron correctamente,
solamente 3 (17,6%) incluyeron el cromosoma Y en el cálculo de IH, el resto
(82,4%) lo menciona como un ítem separado. Ambos métodos se consideraron
correctos por cuanto no existen recomendaciones específicas de sociedades
internacionales al respecto.
RESULTADOS
"CORRECTOS" (consenso tres o más laboratorios)
PROBLEMAS A RESOLVER
1 y 2) Ejercicio práctico: determinar si existe vínculo de hermandad
entre 3 individuos, aportantes de las muestras
sanguíneas sobre papel de filtro identificadas como M1, M2 y M3. Como “opción
3) Ejercicio teórico: determinar si existe vínculo de hermandad entre 2
individuos, SH1 y SH2, cuyos patrones genéticos se detallan.
OPCION
1:
(se coloca entre paréntesis, al lado de cada
marcador, la cantidad de laboratorios que lo analizaron).
MARCADORES
AUTOSOMICOS + Amel
|
MARCADORES |
muestras
ANALIZADAS |
||
|
|
M1 |
M2 |
M3 |
|
D8S1179 (39) |
13,14 |
13 |
10 |
|
D21S11 (39) |
31.2,33.2 |
30,32.2 |
28,29 |
|
D7S820 (41) |
11,12 |
8,10 |
12,13 |
|
CSF1PO (42) |
10,11 |
11 |
11 |
|
D3S1358 (39) |
16,18 |
15,17 |
15,17 |
|
TH01 (42) |
6,9.3 |
6 |
7,9.3 |
|
D13S317 (41) |
11 |
9,13 |
10,11 |
|
D16S539 (41) |
9,13 |
9 |
9,11 |
|
D2S1338 (24) |
18,19 |
21,25 |
20,25 |
|
D19S433 (24) |
13 |
14 |
14,14.2 |
|
vWA (42) |
16 |
14,15 |
14,16 |
|
TPOX (42) |
8,9 |
8,11 |
8 |
|
D18S51 (39) |
14,15 |
13,14 |
12,14 |
|
AMEL (39) |
X,Y |
X,Y |
X,X |
|
D5S818 (39) |
10,12 |
12 |
10 |
|
FGA (38) |
19,25 |
21,23 |
24 |
|
Penta E (25) |
11,17 |
11,17 |
11 |
|
Penta D (24) |
11,15 |
9,13 |
9,11 |
|
LPL
(10) |
9,12 |
11,12 |
10,12 |
|
F13B
(10) |
9 |
8 |
8,10 |
|
FES
(10) |
10,11 |
11 |
10 |
|
F13A01
(8) |
7 |
3.2,7 |
5,7 |
Los laboratorios realizaron un total de 698 análisis de marcadores de STRs autosómicos.
CROMOSOMA “Y”
|
MARCADORES |
MUESTRAS ANALIZADAS |
||
|
|
M1 |
M2 |
|
|
DYS456 (13) |
15 |
16 |
|
|
DYS3891 (24) |
13 |
13 |
|
|
DYS390 (24) |
22 |
24 |
|
|
DYS389 II (24) |
30 |
31 |
|
|
DYS458 (13) |
16 |
16 |
|
|
DYS19 (24) |
14 |
15 |
|
|
DYS385 (23) |
15,16 |
15,16 |
|
|
DYS393 (24) |
12 |
15 |
|
|
DYS391 (24) |
10 |
10 |
|
|
DYS439 (23) |
11 |
11 |
|
|
DYS635 (13) |
21 |
21 |
|
|
DYS392 (24) |
11 |
12 |
|
|
YGATAH4 (13) |
12 |
11 |
|
|
DYS437 (23) |
14 |
14 |
|
|
DYS438 (23) |
10 |
10 |
|
|
DYS448 (13) |
21 |
19 |
|
Los laboratorios realizaron un total de 325 análisis de marcadores de STRs de cromosoma Y.
OPCION
2:
CONCLUSION del estudio de las
tres muestras:
No existe vínculo
biológico de hermandad entre ninguna de las 3 muestras. La justificación debe
ser el Indice y/o Probabilidad de Hermandad, que
arroja resultados muy distintos entre los laboratorios, ya que depende de los
marcadores analizados por cada uno.
Los laboratorios que
analizaron pocos marcadores, pudieron arribar a un resultado “no concluyente” y
a sugerir ampliar el análisis a más marcadores, lo cual se considera
“correcto”.
La respuesta sin
justificación se considera equivalente a “no contestada”.
OPCION
3:
CALCULO TEORICO
Marcador
|
IH
|
|
CSF1PO |
0,2500
|
|
TPOX |
5,0822
|
|
THO1 |
12,9806
|
|
D16S539 |
5,6328
|
|
D7S820 |
1,6375
|
|
D13S317 |
0,2500
|
|
VWA |
9,0529
|
|
D3S1358 |
0,2500
|
|
D21S11 |
0,7774
|
|
D18S51 |
63,8280
|
|
PENTA E |
55,8365
|
|
D5S818 |
0,6694
|
|
PENTAD |
0,2500
|
|
D8S1179 |
2,0357
|
|
FGA |
15,5888
|
|
IH TOTAL: Índice de Hermandad Completa |
1,2677 E+06 |
|
Probabilidad de Hermandad Completa |
> 99,99 % |
No existen recomendaciones
sobre la cantidad de decimales a utilizar en cada caso, por lo cual todos los
resultados consensuados se consideraron “correctos”, independientemente de la
cantidad de decimales aportados.