RESULTADOS CONTROL SLAGF 2009

 

Laboratorios participantes:

 

55 (cincuenta y cinco)

 

Detalle:

 

Argentina (12)

México (8)

Brasil (7)

Colombia (7)

Venezuela (6)

Costa Rica (3)

Ecuador (2)

Nicaragua (2)

Perú (2)

Bolivia (1)

Chile (1)

Cuba (1)

El Salvador (1)

España (1)

Uruguay (1)

 

Resultados obtenidos:

 

Entregaron resultados: 42 laboratorios (76,4%)

Se logró consenso en 40 marcadores, todos ellos microsatélites (ver al final): 22 autosómicos, amelogenina, y 17 Y-STRs.

Efectúan análisis de cromosoma Y: 24 laboratorios (57,1 %).

 

 Tipificación:

 

Todo correcto: 35 laboratorios (83,4%)

Con un error: 4 laboratorios (9,5%)

Con más de un error: 3 laboratorios (7,1%)

 

Error total en la tipificación:

Se analizaron 993 STRs, con 14 errores (1,41%), que se distribuyen en:

Marcadores autosómicos: 10 errores de 630 STRs (1,59%)

Marcadores de cromosoma Y: 4 errores de 363 STRs (1,10%)

 

Automatización:

 

Disponen de secuenciador automático: 40 laboratorios (95,2%)

Sólo emplean sistemas manuales (PAGE): 2 laboratorios (4,8%)

 

Uso de kits comerciales para sistemas automatizados:

 

De quienes disponen de secuenciador, emplean:

 

PARA MARCADORES AUTOSOMICOS (total: 40 lab)

 

PowerPlex 16 (Promega): 17 laboratorios (42,5%)

Identifiler (Applied): 12 laboratorios (30,0%)

Ambos: 11 laboratorios (27,5%)

 

PARA MARCADORES DE CROMOSOMA Y (total: 24 lab)

 

YFiler (Applied): 15 laboratorios (62,5%)

PowerPlex Y (Promega): 9 laboratorios (37,5%)

 

INTERPRETACION DE LOS RESULTADOS

 

RESPUESTA AL VINCULO TIO/A – SOBRINO/A

 

17 laboratorios responden correctamente (40,5%).

7 laboratorios responden en forma parcial (algún vínculo correcto y otro/s incorrecto/s) o sin justificar (16,7%).

18 laboratorios no contestan (42,9%)

 

Conclusiones de la opción 3 (cálculo estadístico teórico de INDICE y PROBABILIDAD de vínculo ABUELOS/NIETO):

 

15 laboratorios responden correctamente (35,7%).

5 laboratorios cometen errores en el cálculo de alguno de los Indices parciales (11,9%).

5 laboratorios no coincide en el método de cálculo (11,9%).

17 laboratorios no contestan este ítem (40,5%).

 

RESULTADOS "CORRECTOS" (consenso tres o más laboratorios)

 

OPCIÓN 1: TIPIFICACIÓN DE LAS MUESTRAS

 

STRs autosómicos

 


Marcador
Alelos

M1

Alelos

M2

Alelos

M3

D3S1358

16

17

15

17

15

16

TH01

6

7

6

8

7

9,3

D21S11

29

30

31,2

32,2

30

32,2

D18S51

14

15

13

17

18

19

Penta E

12

12

10

20

12

12

D5S818

11

12

10

11

12

12

D13S317

12

12

11

12

12

12

D7S820

8

8

8

12

8

12

D16S539

9

12

9

10

9

11

CSF1PO

9

12

9

10

12

12

Penta D

12

13

9

12

10

12

vWA

16

17

16

18

17

17

D8S1179

10

14

10

12

13

15

TPOX

11

12

8

12

8

11

FGA

17

26

19

23

23

23

Amelogenina

X

X

X

Y

X

Y

LPL

10

11

10

11

10

12

F13B

8

10

9

10

8

10

FESFPS

10

12

10

11

10

11

F13A01

3.2

7

3.2

3.2

3.2

5

D2S1338

18

20

19

20

17

19

D19S433

14

14

13

15

13

14

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


 

STRs cromosoma Y

 

Marcador

Alelos

M2

Alelos

M3

DYS456

16
16

DYS389-I

13
13

DYS390

23
24

DYS389-II

26
30

DYS458

18
14

DYS19

14
13

DYS385a/b

14 / 16
16 / 19

DYS393

13
13

DYS391

10
10

DYS439

11
12

DYS635

21
22

DYS392

13
11

YGATA H4

11
11

DYS437

14
14

DYS438

9
10

DYS448

20
20

 

OPCIÓN 2: CONCLUSIONES

 

Se solicita la determinación del vínculo biológico tío o tía / sobrino o sobrina entre dos de las tres muestras (M1, M2 y M3).

Existe tal vínculo entre M1 y M2, por vía materna. La muestra M3 no está relacionada con las restantes.

Las conclusiones de cada laboratorio dependen de la cantidad de marcadores empleados, aceptándose como “correctas” las que indican el vínculo real o bien las “no concluyentes”.

El análisis del cromosoma Y para M2 y M3 determina que NO PERTENECEN A LA MISMA LINEA PATERNA, por lo que descarta que exista vínculo biológico Tío-Sobrino entre ellos por esa vía.

NOTA: varios laboratorios deberán revisar el modo de expresar las conclusiones, para no ser demasiado categóricos en vínculos no directos –como en el presente caso- evitando afirmaciones como “es tío/a” o “no es tío/a”, que a veces no reflejan la realidad. Una alternativa sería simplemente informar la Probabilidad de vínculo, sin opinar respecto a su contundencia o no.

 

OPCIÓN 3: EJERCICIO TEÓRICO

Calculo de la probabilidad de abuelidad entre AP1, AP2 y N:

Marcadores autosómicos

Sistema

LR

D8S1179

2,7547

D21S11

0,8013

D7S820

2,0872

CSF1PO

1,2285

D3S1358

0,7163

THO1

1,2626

D13S317

1,4822

D16S539

1,9215

PENTA E

2,8011

PENTA D

0,6098

VWA

4,0984

TPOX

1,9194

D18S51

1,9430

D5S818

1,4934

FGA

2,9996

 

LR Total: 1705

 

Una vez realizados los cálculos estadísticos, se obtiene una una LR de 1705, lo que corresponde a una probabilidad de abuelidad del 99,9414%