RESULTADOS CONTROL SLAGF 2009
Laboratorios participantes:
55 (cincuenta y cinco)
Detalle:
Argentina
(12)
México
(8)
Brasil
(7)
Colombia
(7)
Venezuela (6)
Costa
Rica (3)
Ecuador (2)
Nicaragua (2)
Perú
(2)
Bolivia (1)
Chile (1)
Cuba (1)
El Salvador (1)
España (1)
Uruguay
(1)
Resultados obtenidos:
Entregaron resultados: 42 laboratorios (76,4%)
Se logró consenso en 40 marcadores, todos
ellos microsatélites (ver al final): 22 autosómicos, amelogenina, y 17 Y-STRs.
Efectúan análisis de cromosoma Y: 24
laboratorios (57,1 %).
Tipificación:
Todo correcto: 35 laboratorios (83,4%)
Con un error: 4 laboratorios (9,5%)
Con más de un error: 3 laboratorios (7,1%)
Error
total en la tipificación:
Se
analizaron 993 STRs, con 14 errores (1,41%), que se distribuyen en:
Marcadores
autosómicos: 10 errores de 630 STRs (1,59%)
Marcadores
de cromosoma Y: 4 errores de 363 STRs (1,10%)
Automatización:
Disponen de secuenciador automático: 40
laboratorios (95,2%)
Sólo emplean sistemas manuales (PAGE): 2
laboratorios (4,8%)
Uso de kits comerciales para sistemas
automatizados:
De quienes disponen de secuenciador, emplean:
PARA MARCADORES AUTOSOMICOS (total: 40 lab)
PowerPlex 16 (Promega): 17 laboratorios
(42,5%)
Identifiler (Applied): 12 laboratorios (30,0%)
Ambos: 11 laboratorios (27,5%)
PARA MARCADORES DE CROMOSOMA Y (total: 24
lab)
YFiler (Applied): 15 laboratorios (62,5%)
PowerPlex Y (Promega): 9 laboratorios (37,5%)
INTERPRETACION DE LOS RESULTADOS
RESPUESTA AL VINCULO TIO/A –
SOBRINO/A
17 laboratorios responden correctamente (40,5%).
7 laboratorios responden en
forma parcial (algún vínculo correcto y otro/s incorrecto/s) o sin justificar (16,7%).
18 laboratorios no contestan
(42,9%)
Conclusiones de la opción 3 (cálculo
estadístico teórico de INDICE y PROBABILIDAD de vínculo ABUELOS/NIETO):
15 laboratorios responden correctamente (35,7%).
5 laboratorios cometen errores en el cálculo
de alguno de los Indices parciales (11,9%).
5 laboratorios no coincide en el método de
cálculo (11,9%).
17 laboratorios no contestan este ítem (40,5%).
RESULTADOS
"CORRECTOS" (consenso tres o más laboratorios)
OPCIÓN
1: TIPIFICACIÓN DE LAS MUESTRAS
STRs
autosómicos
Marcador
|
Alelos
M1 |
Alelos
M2 |
Alelos
M3
|
|||
|
D3S1358 |
16 |
17 |
15 |
17 |
15 |
16 |
|
TH01 |
6 |
7 |
6 |
8 |
7 |
9,3 |
|
D21S11 |
29 |
30 |
31,2 |
32,2 |
30 |
32,2 |
|
D18S51 |
14 |
15 |
13 |
17 |
18 |
19 |
|
Penta E |
12 |
12 |
10 |
20 |
12 |
12 |
|
D5S818 |
11 |
12 |
10 |
11 |
12 |
12 |
|
D13S317 |
12 |
12 |
11 |
12 |
12 |
12 |
|
D7S820 |
8 |
8 |
8 |
12 |
8 |
12 |
|
D16S539 |
9 |
12 |
9 |
10 |
9 |
11 |
|
CSF1PO |
9 |
12 |
9 |
10 |
12 |
12 |
|
Penta D |
12 |
13 |
9 |
12 |
10 |
12 |
|
vWA |
16 |
17 |
16 |
18 |
17 |
17 |
|
D8S1179 |
10 |
14 |
10 |
12 |
13 |
15 |
|
TPOX |
11 |
12 |
8 |
12 |
8 |
11 |
|
FGA |
17 |
26 |
19 |
23 |
23 |
23 |
|
Amelogenina |
X |
X |
X |
Y |
X |
Y |
|
LPL |
10 |
11 |
10 |
11 |
10 |
12 |
|
F13B |
8 |
10 |
9 |
10 |
8 |
10 |
|
FESFPS |
10 |
12 |
10 |
11 |
10 |
11 |
|
F13A01 |
3.2 |
7 |
3.2 |
3.2 |
3.2 |
5 |
|
D2S1338 |
18 |
20 |
19 |
20 |
17 |
19 |
|
D19S433 |
14 |
14 |
13 |
15 |
13 |
14 |
STRs
cromosoma Y
Marcador
|
Alelos M2 |
Alelos M3 |
DYS456 |
16
|
16
|
DYS389-I
|
13
|
13
|
DYS390
|
23
|
24
|
|
DYS389-II |
26
|
30
|
|
DYS458 |
18
|
14
|
|
DYS19 |
14
|
13
|
|
DYS385a/b |
14 / 16
|
16 / 19
|
|
DYS393 |
13
|
13
|
DYS391
|
10
|
10
|
DYS439
|
11
|
12
|
|
DYS635 |
21
|
22
|
|
DYS392 |
13
|
11
|
|
YGATA
H4 |
11
|
11
|
|
DYS437 |
14
|
14
|
|
DYS438 |
9
|
10
|
|
DYS448 |
20
|
20
|
OPCIÓN
2: CONCLUSIONES
Se
solicita la determinación del vínculo biológico tío o tía / sobrino o sobrina
entre dos de las tres muestras (M1, M2 y M3).
Existe tal vínculo entre M1
y M2, por vía materna. La muestra M3 no está relacionada con las restantes.
Las
conclusiones de cada laboratorio dependen de la cantidad de marcadores
empleados, aceptándose como “correctas”
las que indican el vínculo real o bien las “no concluyentes”.
El
análisis del cromosoma Y para M2 y M3 determina que NO PERTENECEN A
NOTA: varios laboratorios deberán revisar el modo de expresar las
conclusiones, para no ser demasiado categóricos en vínculos no directos –como
en el presente caso- evitando afirmaciones como “es tío/a” o “no es
tío/a”, que a veces no reflejan la realidad. Una alternativa sería simplemente
informar
OPCIÓN 3: EJERCICIO TEÓRICO
Calculo de la probabilidad
de abuelidad entre AP1, AP2 y N:
Marcadores autosómicos
|
Sistema |
LR |
|
D8S1179 |
2,7547 |
|
D21S11 |
0,8013 |
|
D7S820 |
2,0872 |
|
CSF1PO |
1,2285 |
|
D3S1358 |
0,7163 |
|
THO1 |
1,2626 |
|
D13S317 |
1,4822 |
|
D16S539 |
1,9215 |
|
PENTA E |
2,8011 |
|
PENTA D |
0,6098 |
|
VWA |
4,0984 |
|
TPOX |
1,9194 |
|
D18S51 |
1,9430 |
|
D5S818 |
1,4934 |
|
FGA |
2,9996 |
LR Total: 1705
Una vez realizados los cálculos
estadísticos, se obtiene una una LR de 1705,
lo que corresponde a una probabilidad de abuelidad del 99,9414%