CONTROL DE CALIDAD SLAGF 2013: RESULTADOS “CORRECTOS” (DE CONSENSO)

 

MARCADORES AUTOSOMICOS:

 

Muestra

D3S

1358

1

D3S

1358

2

HUM

THO1

1

HUM

THO1

2

D21

S11

1

D21

S11

2

D18

S51

1

D18

S51

2

Penta E

1

Penta E

2

D5S

818

1

D5S

818

2

M1

14

15

6

6

28

30

15

16

16

23

11

11

M2

15

17

7

9

30

30

16

19

7

13

9

13

M3

17

18

6

7

31.2

32.2

12

17

12

14

12

13

M4

15

17

6

6

31.2

31.2

17

17

12

16

7

12

Muestra

D13S

317

1

D13S

317

2

D7S

820

1

D7S

820

2

D16S

539

1

D16S

539

2

CSF

1PO

1

CSF

1PO

2

Penta D

1

Penta D

2

Amelogenin 1

Amelogenin 2

M1

8

10

10

10

10

12

11

11

9

13

X

X

M2

9

12

11

11

12

12

12

13

11

14

X

Y

M3

9

13

10

11

8

12

10

11

13

13

X

Y

M4

9

9

9

10

10

12

12

13

11

12

X

Y

Muestra

VWA

1

VWA

2

D8S

1179

1

D8S

1179

2

TPOX 1

TPOX 2

FGA

1

FGA

2

 

M1

15

15

12

14

11

11

20

21

M2

14

18

12

14

8

8

24

25

M3

17

17

14

15

8

11

24

25

M4

16

18

12

13

8

8

19

24

 

  

Muestra

D10S

1248

1

D10S

1248

2

D2S

1338

1

D2S

1338

2

D22S

1045

1

D22S

1045

2

D19S

433

1

D19S

433

2

D2S

441

1

D2S

441

2

D1S

1656

1

D1S

1656

2

M1

13

16

20

20

15

17

13

15

10

10

15

15

M2

13

13

17

19

15

15

13

15

10

14

13

16

M3

14

15

17

17

15

16

13

13

14

14

12

16

M4

13

15

19

23

15

16

14

15

10

12

14

14

Muestra

D12S

391

1

D12S

391

2

SE33

1

SE33

2

 

M1

18

20

19

26,2

M2

19

20

29,2

29,2

M3

18

22

18

23,2

M4

18

21

17

19

 

MARCADORES DEL CROMOSOMA Y:

Mtra.

 

DYS

391

DYS

389I

DYS

439

DYS

389II

DYS

438

DYS

437

DYS

19

DYS

392

DYS

393

DYS

390

DYS

385

M2

10

13

11

29

11

14

13

14

13

24

14

M3

10

12

11

29

9

14

15

14

13

23

14-18

M4

10

13

11

29

9

15

15

11

12

24

13-16

 

Mtra.

 

DYS456

DYS

458

DYS

635

GATA H4

DYS

448

DYS

576

DYS

481

DYS

549

DYS

533

DYS

570

DYS  643

M2

14

19

22

12

20

19

25

13

12

17

10

M3

15

17

21

12

20

14

24

13

12

17

 10

M4

15

16

22

12

20

16

23

12

11

17

12

 

 

EJERCICIO TEORICO:

Determinar el INDICE y PROBABILIDAD de PATERNIDAD de PA respecto de H, con la Madre remitida como INDUBITADA. Se trata de un CASO REAL (no hay error en los patrones genéticos).

 

 

Muestra

D3S

1358

1

D3S

1358

2

HUM

THO1

1

HUM

THO1

2

D21

S11

1

D21

S11

2

D18

S51

1

D18

S51

2

Penta E

1

Penta E

2

D5S

818

1

D5S

818

2

Hijo

14

18

7

9

31,2

32,2

16

19

12

15

10

12

Madre indubit

14

16

7

9

30

32,2

14

16

13

21

11

12

Padre alegado

17

18

7

9,3

31,2

32,2

12

19

15

16

10

12

Muestra

D13S

317

1

D13S

317

2

D7S

820

1

D7S

820

2

D16S

539

1

D16S

539

2

CSF

1PO

1

CSF

1PO

2

Penta D

1

Penta D

2

Amelogenin 1

Amelogenin 2

Hijo

8

12

11

11

10

11

10

13

10

12

X

Y

Madre indubit

12

13

8

11

11

12

10

11

9

12

X

X

Padre alegado

8

9

8

11

11

12

11

13

10

10

X

Y

Muestra

VWA

1

VWA

2

D8S

1179

1

D8S

1179

2

TPOX 1

TPOX 2

FGA

1

FGA

2

 

Hijo

18

18

10

14

8

8

20

23

Madre indubit

18

19

10

12

8

8

22

23

Padre alegado

14

18

14

16

8

8

20

21

 

1) Informar IP para cada marcador autosómico e IP total, en el mismo orden en que se encuentra cada marcador en la tabla del ejercicio teórico.

 

           

D3S1358

 

HUMTHO1

 

D21S11

 

D18S51

 

Penta E

 

D5S818

 

IP

4.1322

1.2255

3.7313

15.625

5.00*

10.00

 

          

D13S317

 

D7S820

 

D16S539

 

CSF1PO

 

Penta D

 

VWA

 

IP

4.7170

1.6393

 

0.0023*

8.4746

4.8780

3.2680

 

 

          

D8S1179

 

TPOX

 

FGA

 

IP TOTAL

 

%PP

 

IP

2.2222

1.9194

4.2373

6,44x105

Mayor 99,99%

 

Se informan los resultados de consenso. En los marcadores PENTA E y D16S539 se observa gran dispersión, por lo que los resultados no coincidentes en esos marcadores se evaluarán en forma individual para establecer si son correctos o no.

 

2) Informar un Indice y Probabilidad para los marcadores de cromosoma Y, e indicar cómo lo obtiene.

 

Mtra.

 

DYS

391

DYS

389I

DYS

439

DYS

389II

DYS

438

DYS

437

DYS

19

DYS

392

DYS

393

DYS

390

DYS

385

Hijo

10

13

12

29

12

15

14

13

13

24

11-14

Padre alegado

10

13

12

29

12

15

14

13

13

24

11-14

 

La gran mayoría ingresa a la página de www.yhrd.org, incorpora el haplotipo del cromosoma Y, y obtiene la frecuencia poblacional de la Argentina (ya que para los marcadores autosómicos usaron las frecuencias poblacionales de la Argentina).

 

Mediante ese método los resultados de consenso fueron:

Indice de pertenencia a la misma patrilínea: 2299/27= 85,15.

Probabilidad: 85,15 / (85,15 + 1) = 0, 9884 x 100= 98,84 %.

 

A los fines de la evaluación de resultados, se considerarán también como correctos los resultados tomados de otras bases de datos (mundial o latinoamericana).

 

3) Qué criterio emplea con la supuesta madre indubitada? Por qué?

 

Casi todos los participantes (26 de 28 laboratorios) consideraron una mutación materna en el marcador PENTA E y posibles mutaciones (materna y/o paterna) en el marcador D16S539, y realizaron cálculos en base a esa idea. Debido a que solamente hay 1-2 incompatibilidades madre/hijo (no es criterio suficiente de exclusión), aceptaron la hipótesis de 1-2 mutaciones.

 

Sin embargo, el presentado es un CASO REAL en el que la supuesta “madre indubitada” no lo era, sino que correspondía a una hermana de la madre biológica que había inscripto el nacimiento como propio. El resultado del análisis de ADN permitió revisar la hipótesis previa y demostrar, en base a datos ajenos a los genéticos (confesión de la autora), que la misma era incorrecta.

 

Sólo 2 de los 28 participantes pusieron en duda la “indubitabilidad” de la madre, por lo que a los fines de la evaluación del presente control, se aceptarán como “correctos” tanto los resultados consensuados como los reales.